Formación OnLine «Fundamentos de Errores Innatos del Metabolismo Intermediario»

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Desde Nutricia Metabolics presentamos la Formación Online de Fundamentos de Errores Innatos del Metabolismo Intermediario dirigido a profesionales sanitarios acreditados con interés en los errores innatos del metabolismo, avalado por AECOM El curso está coordinado por el Dr Isidro Vitoria Miñana pediatra especialista en metabolopatías

El Dr Isidro Vitoria Miñana es médico pediatra y bioquímico Dirige la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe y es Coordinador del Grupo de Trabajo en Nutrición de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( Es profesor asociado de Pediatría de la Universitat de València y es un referente en el campo de las metabolopatías donde ha publicado artículos científicos, así como de nutrición infantil También es divulgador científico ya que ha publicado los libros “Cuidados del recién nacido” (Exlibris, 2008), “Cuidados del bebé verdades, mitos y errores” (Medicis, 2014) y el recientemente publicado
«Alimentación del niño pequeño» (Plataforma, 2022)

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Manifiesto de la AEP en el díaP2021

Manifiesto de la AEP en el díaP2021

La Pediatría es la medicina integral del periodo evolutivo desde la concepción hasta el final de la adolescencia. El “especialista pediátrico” se refiere a un amplio rango de especialistas médicos y quirúrgicos responsables de la salud integral de los niños y adolescentes. La Pediatría es hoy una disciplina científica, muy tecnificada y especializada, con gran potencial docente e investigador, que ha tenido como resultado un enorme beneficio para la población infantil española, que se cuenta actualmente entre las que tienen mejores datos de salud y supervivencia del mundo. Ello ha sido posible gracias al modelo pediátrico español, que se sustenta sobre 23 disciplinas pediátricas que ofrecen una continuidad de cuidados de alta calidad, desde la atención primaria hasta la atención hospitalaria.

Con motivo de la conmemoración del Día de la Pediatría 2021, las 24 sociedades de especialidades pediátricas y las 14 sociedades regionales de Pediatría que integran la AEP, quieren hacer público el siguiente manifiesto:

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Dia de la Pediatria 2021

Dia de la Pediatria 2021

Sara Mancebo – www.aeped.es
Articulo publicado el Martes 11 de Octubre en la web de la AEPED.

El especialista pediátrico, siempre al lado de la salud infanto-juvenil. En el centro de salud y en el hospital, en las 23 disciplinas pediátricas

Los pediatras afirman que “no se puede bajar la guardia” ante las amenazas al modelo pediátrico español

● La AEP, junto con 24 sociedades de especialidades pediátricas y 14 sociedades regionales de pediatría, firman un manifiesto en el que muestran su preocupación por la situación de la atención pediátrica
● Los pediatras españoles atienden en sus consultas a más del 15% de la población española, que corresponde a niños menores de 15 años, y el 17% de los ingresos hospitalarios
● En algunas comunidades autónomas más del 30% de los niños carece de atención pediátrica específica
● El hecho de que especialidades como la de Onco-Hematología no estén reconocidas oficialmente dificulta que los pediatras con más formación en esta disciplina accedan a las vacantes
● En Madrid y Castilla-La Mancha hay escasez de pediatras en Atención Primaria por las condiciones laborales que impiden conciliar vida personal y profesional


Madrid, 13 de octubre de 2021._ Un año más, la Asociación Española de Pediatría (AEP) conmemora durante una semana del mes de octubre el Día de la Pediatría – Día P- con el objetivo de poner en valor el modelo pediátrico español y el papel del pediatra como el profesional de referencia para el cuidado de la salud y bienestar integral del niño y el adolescente. En esta ocasión, la AEP, con sus 24 sociedades de especialidades pediátricas y sus 14 sociedades regionales de pediatría, celebrará el Día P a lo largo de la semana del 11 al 15 de octubre bajo el lema: “El especialista pediátrico, siempre al lado de la salud infanto-juvenil. En el centro de salud y en el hospital, en las 23 disciplinas pediátricas”. Con este mensaje, el colectivo pretende incidir en la importancia de las 23 especialidades pediátricas que caracterizan el modelo pediátrico español, tanto en la atención primaria como en la hospitalaria, y transmitir la idea de que, a pesar de la pandemia e independientemente de la situación territorial, social, económica o política, el pediatra es el mejor experto en salud infanto-juvenil y garantía de excelencia asistencial.

Los pediatras españoles atienden a más del 15% de la población española, que corresponde a niños menores de 15 años, y al 17% de los ingresos en hospitales, que es atribuible a patología relacionada con la infancia. El modelo español es un referente a nivel mundial por los excelentes índices de salud infantil y adolescente conseguidos y, además, tiene una valoración muy satisfactoria por parte de los usuarios.

Unos logros que, como subraya el presidente de la Asociación Española de Pediatría, el doctor Luis Carlos Blesa, “es importante celebrar pero más todavía mantener, por lo que el día P es también un día de reivindicación en el que conviene recordar que no podemos bajar la guardia si queremos preservar el modelo pediátrico español”, advierte.

Con este motivo, la AEP junto con las 24 sociedades de especialidades pediátricas y las 14 sociedades regionales que integran el colectivo ha hecho público un manifiesto a través del que hacen una llamada de atención sobre la situación de la atención pediátrica. “Hay cuestiones que nos preocupan, como que haya comunidades autónomas en las que más del 30% de los niños carezca de atención pediátrica específica, lo que nos alerta acerca de que nuestro modelo podría estar en regresión”, agrega el presidente de la AEP.

También preocupa, según se recoge en el manifiesto, el hecho de que las especialidades pediátricas, ampliamente instauradas en los centros sanitarios, tanto en la atención primaria como en la hospitalaria, no estén oficialmente reconocidas: “Acreditar las áreas de capacitación específica pediátricas es un paso imprescindible para asegurar la calidad en la formación de los pediatras y para poder seleccionar a los profesionales mejor preparados”, indican los pediatras en el documento.

Pediatría integrada: el papel de los pediatras de atención primaria y urgencias en el diagnóstico precoz de los tumores pediátricos

Una de las 24 sociedades de especialidades pediátricas que conforman la AEP es Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP). Su presidente, la doctora Ana Fernández-Teijeiro Álvarez, explica que uno de los principales problemas a los que se enfrentan los onco-hematólogos pediátricos es a la precariedad de los contratos laborales, además de a la falta de reconocimiento de la especialidad.

“Este año desde la SEHOP hemos detectado un 20% de precariedad en el empleo de los pediatras de esta especialidad. Además de los 200 facultativos de Pediatría dedicados a la Onco-Hematología y los 18 hematólogos que trabajamos en las unidades de nuestro país, se contabilizan alrededor de 50 o 55 profesionales en calidad de becarios o con otro tipo de contratos que no les garantizan la continuidad en el puesto de trabajo”, advierte.

“Estos profesionales en condiciones tan inestables, junto con los 18 pediatras que cada año finalizan su residencia con perfil de Onco-Hematología, son los que deberían garantizar sin problema el recambio de los 28 facultativos cuya jubilación está prevista en los próximos 10 años. Pero es necesario poder ofrecer estabilidad y continuidad en el puesto de trabajo”, apunta la doctora Fernández-Teijeiro.

En cuanto a la falta de reconocimiento de la especialidad, que afecta a otras tantas disciplinas pediátricas, asegura que la SEHOP está trabajando estrechamente con la AEP para revertir esta situación, lo cual “sería un avance muy grande porque siempre surgen problemas con la cobertura de las plazas vacantes en las ofertas públicas de empleo o en las bajas por enfermedad o maternidad”.

“El hecho de que la especialidad no esté reconocida y no se ofrezca en todos los sitios con un perfil diferenciado dificulta que los pediatras con más formación en Oncología y Hematología se incorporen a estas plazas”, matiza la doctora.

Desde la SEHOP se suman también a la celebración de este Día P recordando la importancia del diagnóstico precoz de los tumores infantiles e incidiendo en el papel fundamental que juegan en ello los pediatras de Atención primaria y de Urgencias. “En el año 2021, la supervivencia de los niños menores de 14 años con cáncer es del 81% a los cinco años. Esto es fruto de la atención en unidades especializadas y con equipos multidisciplinares, de la investigación tanto en el diagnóstico como en el tratamiento, de los avances tecnológicos y las terapias de soporte, y, muy importante, del diagnóstico precoz que posibilita la detección de la enfermedad en estadios precoces. El trabajo colaborativo entre todos los especialistas del equipo multidisciplinar es fundamental”, destaca la onco-hematóloga.

En este sentido, reivindica también el papel del pediatra en la atención a los adolescentes hasta los 18 años, ya que, como advierte, “es un grupo de edad complejo entre la infancia y la edad adulta con unas peculiaridades biológicas y vivenciales y también con una patología tumoral específica que podría beneficiarse de una atención transversal compartida entre los especialistas pediátricos y los de adultos”. “Con unos criterios de atención homogéneos en todos los hospitales se podría garantizar que los adolescentes siempre reciban la mejor atención por los profesionales con más experiencia o conocimiento en un determinado tumor”, concluye la presidente de la SEHOP.

Madrid y Castilla-La Mancha, con escasez de pediatras en Atención Primaria por las malas condiciones laborales

El doctor Fernando Sánchez Perales, presidente de la Sociedad de Pediatría de Madrid y Castilla-La Mancha (SPMyCM) explica que, a pesar de ser dos comunidades autónomas distintas con realidades diferentes, ambas comparten una problemática común: la escasez de profesionales por las condiciones laborales.

“En Madrid el problema principal en este nivel asistencial son los horarios que impiden la correcta conciliación de la vida laboral y familiar y la mala organización del sistema que no pone límites al máximo de pacientes por agenda. En Castilla- La Mancha nos encontramos con áreas más alejadas y, en ocasiones, de poca población, en las que es difícil disponer de profesionales”, apunta el doctor Sánchez.

El resultado, explica, es que “hay un importante porcentaje de población infantil que, o bien no es atendido por el pediatra en las consultas o, directamente, no tiene un pediatra asignado”. Una situación que, con las particularidades propias de cada región, es muy similar en toda España.

En atención hospitalaria, sin embargo, se dan dos situaciones muy diferentes, ya que en Madrid se concentran los hospitales más altamente especializados de España con unidades de referencia, como La Paz, el Niño Jesús, el Gregorio Marañón o el 12 de Octubre. Sin embargo, “en todas partes la falta de reconocimiento de las Áreas de Capacitación Específica hace que la planificación de especialistas pediátricos sea muy complicada. Además, actualmente esa formación específica se realiza de forma individualizada, no reglada y altruista”, reclama el presidente de los pediatras de Madrid y Castilla-La Mancha.

“En este contexto de escasez de profesionales es cuando se necesita más firmeza para defender el derecho de los niños y adolescentes a ser atendidos por pediatras en los dos niveles asistenciales, tanto en el centro de salud como en el hospital”, sentencia el doctor Sánchez.

Compromiso de la Pediatría con la mejora continuada

El Día P, como recuerda el doctor Luis Blesa, “sirve, además, para que los pediatras reafirmemos nuestro compromiso con la mejora de nuestra profesión a través del impulso de la investigación y de la formación continuada. Cuidar de la salud de nuestros niños es apostar por la salud de los adultos de mañana”.

Como señala el presidente, “a pesar de la pandemia de COVID-19, que ha copado todo el interés informativo y ha sido el eje de la actividad sanitaria, los pediatras hemos seguido al lado los pacientes y sus familias en todo momento, intentando minimizar los retrasos en el diagnóstico, manteniendo las vacunaciones, gestionando el impacto de problemas emergentes, como los trastornos de salud mental y las desigualdades sociales y adaptándonos a la consulta telemática ”.

Sobre la Asociación Española de Pediatría

La Asociación Española de Pediatría es una sociedad científica que representa a cerca de 14.000 pediatras que trabajan tanto en el ámbito hospitalario como de atención primaria. Está integrada por todas las sociedades científicas de pediatría regionales y las sociedades de pediatría de las distintas especialidades. El principal objetivo de la asociación es velar por la adecuada atención sanitaria, fomentar el desarrollo de la especialidad, tanto en sus aspectos asistenciales como en los docentes y de investigación, además de asesorar a todas aquellas instituciones competentes en asuntos que puedan afectar o afecten a la salud, desarrollo e integridad del niño y del adolescente, así como divulgar e informar a la población sobre cuestiones de salud infantil.

MetaNews Julio 2021

MetaNews Julio 2021

Nota del editor

El trasplante de órganos (TO)- hígado y/o riñón – se ha perfilado en las últimas décadas como una alternativa terapéutica en varios errores innatos de metabolismo (EIM). Se ha utilizado para corrección enzimática completa (defectos de ciclo de la urea) o parcial (acidemia propiónica/metilmalónica, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce).

En los últimos años, varios factores, como el perfeccionamiento de las técnicas y el aumento de la supervivencia, han hecho que aumente el interés para el TO en EIM. Sin embargo, hay varias controversias, sobre todo en el caso de las acidemias orgánicas, en las que el TO no corrige totalmente el defecto enzimático y se han visto casos de aparición de complicaciones crónicas típicas de la propia enfermedad.

Desde la SEEIM os ofrecemos una selección de los artículos publicados en los últimos meses sobre el TO en EIM, que arrojan nuevas perspectivas sobre la pronóstico de estos pacientes.



Publicaciones Destacadas


Role of liver transplantation in urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan
Jun Kido, Shirou Matsumoto, Johannes Häberle, Yukihiro Inomata, Mureo Kasahara, Seisuke Sakamoto, Reiko Horikawa, Akihiro Tanemura, Hideaki Okajima, Tatsuya Suzuki, Kimitoshi Nakamura
J Inherit Metab Dis. 2021 Jul 7. doi: 10.1002/jimd.12415. Online ahead of print.

Abstract
Urea cycle disorders (UCDs) are inherited metabolic diseases causing hyperammonemia by defects in urea cycle enzymes or transporters. Liver transplantation (LT) currently is the only curative treatment option until novel therapies become available. We performed a nationwide questionnaire-based study between January 2000 and March 2018 to investigate the effect of LT in patients with UCDs in Japan. A total of 231 patients with UCDs were enrolled in this study…

Long-term outcome of methylmalonic aciduria after kidney, liver, or combined liver-kidney transplantation: The French experience
Anaïs Brassier, Pauline Krug, Florence Lacaille, Clément Pontoizeau, Saoussen Krid, Samira Sissaoui, Aude Servais, Jean-Baptiste Arnoux, Christophe Legendre, Marina Charbit …
J Inherit Metab Dis. 2020 Mar;43(2):234-243. doi: 10.1002/jimd.12174. Epub 2020 Feb 11.

Abstract
Organ transplantation is discussed in methylmalonic aciduria (MMA) for renal failure, and poor quality of life and neurological outcome. We retrospectively evaluated 23 French MMA patients after kidney (KT), liver-kidney (LKT), and liver transplantation (LT). Two patients died, one after LKT, one of hepatoblastoma after KT…

Metabolic Control and «Ideal» Outcomes in Liver Transplantation for Maple Syrup Urine Disease
Caroline B. Ewing, Kyle A. Soltys, MD, Kevin A. Strauss, MD, Ajai Khanna, MD, PhD, MBA, FACS, FRCS, George V. Mazariegos, MD, James E. Squires, MD, MS.
J Pediatr. 2021 Jun 18;S0022-3476(21)00558-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2021.06.028.Online ahead of print.

Abstract
Objectives: To assess outcomes following liver transplantation for maple syrup urine disease by determining attainment and sustainability of metabolic control and apply an «ideal» outcome composite in long-term survivors. Study design: A single center, retrospective review collected clinical data including branched-chain amino acid (leucine, isoleucine, and valine) levels following liver transplant and determined achievement of an ideal long-term outcome profile of a first allograft stable on immunosuppression monotherapy, normal growth, and absence of common transplant-related sequelae…

Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid-related inborn errors of metabolism: An overview on European data
Femke Molema, Diego Martinelli, Friederike Hörster, Stefan Kölker, Trine Tangeraas, Barbara de Koning, Carlo Dionisi-Vici, Monique Williams, additional individual contributors of MetabERN
J Inherit Metab Dis. 2021 May;44(3):593-605. doi: 10.1002/jimd.12318. Epub 2020 Oct 29

Abstract
Background: This study provides a general overview on liver and/or kidney transplantation in patients with an amino and organic acid-related disorder (AOA) with the aim to investigate patient characteristics and global outcome in Europe. This study was an initiative of the E-IMD and the AOA subnetwork of MetabERN.

Recomendaciones de las sociedades Aecom y Seeim para la escolarización de niños con Errores Innatos del Metabolismo durante la pandemia Covid-19

Recomendaciones de las sociedades Aecom y Seeim para la escolarización de niños con Errores Innatos del Metabolismo durante la pandemia Covid-19

De acuerdo al conocimiento actual, la mayoría de los niños con errores innatos del metabolismo (EIM) no tienen un riesgo aumentado de infección por el Coronavirus SARS-CoV-2 (COVID-19), comparado con otras infecciones epidémicas ya conocidas, o con respecto a otros niños, siempre y cuando cumplan las medidas de higiene de manos, uso de mascarilla y distancia de seguridad recomendadas. La implantación de protocolos como la “declaración responsable”, en la que las familias se comprometen a que sus niños no asistan al colegio o instituto en caso de presentar fiebre o síntomas compatibles con una infección por coronavirus, condicionará muy probablemente que a lo largo de este curso escolar los niños con EIM tengan menos riesgo de descompensación asociado a infecciones intercurrentes, que años anteriores.

Los niños con EIM deberán seguir, por tanto, las medidas de prevención anti-COVID de acuerdo a las recomendaciones del Ministerio de Sanidad, al protocolo autonómico de organización y al plan de contingencia de cada centro. De acuerdo a la evidencia actual para los niños con mayor riesgo es necesario mantener los grupos burbuja pequeños, aulas ventiladas, distanciamiento, higiene de manos frecuente cada 1-2 horas, limpieza de superficies al menos 2 veces al día y a partir de los 6 años el uso de la mascarilla (FFP2/KN95 o quirúrgica en función de la tolerancia). Esta estrategia no debe implementarse únicamente en las aulas sino en todas las circunstancias: transporte, reuniones extraescolares, ocio… Idealmente los convivientes (hermanos, padres, abuelos..) de niños con riesgo alto deberían seguir estas mismas indicaciones en su aula o lugar de trabajo. No tiene sentido evitar el entorno escolar cuando el mayor riesgo se presenta en situación de ocio o actividades extraescolares.

En ausencia de mejor evidencia, podemos establecer diferencias entre los distintos EIM que pueden ayudar a identificar aquellos casos en los cuales pueden existir dudas razonables respecto a la respuesta frente a la infección. Para todos los grupos de EIM, la edad es un factor que podría ser determinante; los lactantes y preescolares pueden tener un mayor riesgo de descompensación que los niños en edades de escolarización obligatoria (mayores de 6 años). Recordamos que el pronóstico de los diferentes EIM es muy variable, y el riesgo asociado al COVID puede deberse a las complicaciones derivadas de los órganos afectados (cardiacas, renales, pulmonares,…), teniendo en este caso que seguir las recomendaciones establecidas por las sociedades científicas correspondientes:

  1. Los pacientes con fenilcetonuria, homocistinuria, galactosemia, fructosemia, tirosinemia tipo I y ciertas formas de trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos (p.ej.MCAD) y glucogenosis, que siguen correctamente el tratamiento nutricional y/o farmacológico prescrito no son pacientes inmunodeprimidos. A día de hoy, no hay ningún dato que indique que los niños afectos de estas patologías presenten un aumento del riesgo de COVID-19 ni que, en caso de infectarse, su curso sea más grave. Por este motivo, no deberían tomar ninguna medida especial o adicional respecto a las recomendaciones generales.
  2. Se aconseja que los pacientes pediátricos afectos de acidemias orgánicas, acidemia glutárica tipo I, trastornos del ciclo de la urea, trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos de cadena larga, glucogenosis tipo Ib y enfermedades mitocondriales en situación estable se incorporen a los centros escolares siguiendo de forma rigurosa las medidas de higiene y protección adecuadas. En aquellos pacientes con descompensaciones frecuentes o complicaciones asociadas, se recomienda tomar una decisión individualizada conjuntamente con su equipo médico habitual.
  3. Los pacientes con mucopolisacaridosis y otras enfermedades de depósito en situación estable, salvo indicación médica específica de no asistir, podrán acudir al centro si su condición clínica está ́ controlada, manteniendo medidas de protección de forma rigurosa,
  4. Los pacientes con trasplante hepático o de células hematopoyéticas han de seguir las recomendaciones de su equipo médico de cara a la escolarización, no sólo por el riesgo de COVID-19, sino de otras infecciones, tal como se realiza habitualmente.
  5. Para patologías más concretas o infrecuentes o potencialmente graves, se tendría que individualizar cada caso con su equipo médico responsable.
  6. El resto de patología metabólica, en general, no presenta un riesgo que impida la escolarización, siempre y cuando se sigan las recomendaciones hechas por su médico y se respeten las normas propuestas para el resto de población infantil. Cabe destacar que la inactividad y el sedentarismo en el confinamiento podrían tener un impacto negativo sobre la salud cardiovascular y mental del niño, y muchos niños con EIM pueden necesitar medidas de educación especial.

Las recomendaciones podrán ser modificadas en función de la evolución de la situación epidemiológica, las recomendaciones del Ministerio de Sanidad y la publicación de datos científicos que cambien la evidencia de la que disponemos en estos momentos. Se invita a los profesionales y a las asociaciones de enfermos a que notifiquen todos aquellos aspectos que consideren ayuden a mejorar la “normalización de la vida” de los pacientes metabólicos.

Destacamos, por último, la importancia del cumplimiento del calendario vacunal y la valoración personalizada de administración de otras vacunas como son la vacuna frente a la gripe estacional, rotavirus o meningitis-B, o bien medidas frente a la broquiolitis, que pueden tener más impacto en la salud de los niños con EIM que el propio COVID-19.

Firmantes:
– Domingo González-Lamuño, Presidente de AECOM
– Carlos Alcalde, Presidente de SEEIM
– Isidro Vitoria Miñana, Coordinador grupo Nutrición AECOM
– Luis Aldamiz-Echevarría, Coordinador AECOM & Sociedad

2 de septiembre de 2020

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