Dada la situación excepcional que estamos viviendo como consecuencia de la pandemia COVID 19 algunos profesionales con experiencia en enfermedades lisosomales pediátricas queremos constatar que:
Los pacientes pediátricos afectos de enfermedades lisosomales son pacientes de riesgo de complicaciones graves tras infecciones respiratorias.
El tratamiento enzimático sustitutivo es necesario y no se debe interrumpir pero la administración hospitalaria puede suponer un riesgo de contagio para estos pacientes.
Por ello y exclusivamente en estos meses de pandemia creemos que se pueden adaptar las pautas de infusión en caso necesario por la situación epidemiológica del centro, según la siguiente propuesta, siempre que el paciente esté estable, con más de 6-12 meses de infusión ininterrumpida y a criterio del facultativo responsable:
Pacientes afectos de Mucopolisacaridosis (MPS) tipo I en fase previa al trasplante de progenitores hematopoyéticos: administración quincenal del doble de la dosis semanal
Pacientes afectos de MPS tipo I en fase crónica y tipo II, tipo IV, tipo VI y tipo VII: administración quincenal de la dosis habitual o doble dosis en función del estado del paciente y del criterio médico.
Pacientes afectos de enfermedad de Gaucher y Fabry: administración mensual de la dosis habitual o doble dosis en función del estado del paciente y del criterio médico.
Pacientes afectos de enfermedad de Pompe y Wolman: dada la gravedad de la enfermedad de base es necesario la valoración individual del riesgo de contagio frente al aumento del intervalo de tratamiento.
En los casos en que se decida doblar la dosis debe tenerse en cuenta la preparación y el tiempo de infusión así como la posibilidad de reacciones anafilácticas. Se asegurarán todas las medidas necesarias para evitar contagio durante el proceso de la administración en ámbito hospitalario y se realizarán controles periódicos de marcadores clínicos y bioquímicos con adaptación de las pautas en caso de que sea necesario. Estas medidas son excepcionales y transitorias, deben revisarse en 2 meses según la evolución de la epidemia.
Autores
Dr. Luis Aldamiz Echeverria, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo Dra. Maria José de Castro, Hospital Universitario Santiago de Compostela Dr. Antonio González Meneses, Hospital Universitario Virgen del Roció, Sevilla Dr. Luis González Gutierrez-Solana, Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid Dra. Mar O’Callaghan, Hospital Universitario Sant Joan de Deú, Barcelona Dra. Mireia del Toro, Hospital Universitario Valld’Hebron, Barcelona Dr. Isidro Vitoria, Hospital Universitario La Fe, Valencia
Bibliografia relevante
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Horovitz DD, Bartha, AL ,Souzab CF, Canossac S, Curiatic M et al. Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II with alternative dosing 1mg/kg idursulfase in every other week infusions Mol Gen Metab 2019;126:S17–S156
Yulan Q et al. Pharmacokinetic and Pharmacodynamic Modeling to Optimize the Dose of Vestronidase Alfa, an Enzyme Replacement Therapy for Treatment of Patients with Mucopolysaccharidosis Type VII: Results from Three Trials. Clinical Pharmacokinetics (2019) 58:673–683
Gaucher.-Kishnani PS, DiRocco M, Kaplan P, Mehta A, Pastores GM, Smith SE et al.A randomized trial comparing the efficacy and safety of imiglucerase (Cerezyme) infusions every 4 weeks versus every 2 weeks in the maintenance therapy of adult patients with Gaucher disease type 1. Mol Genet Metab. 2009 ;96:164-70.
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El fallo de medro (FM) es
una causa frecuente de consulta en pediatría, sobre todo en pacientes menores
de 3 años. En el contexto de los errores innatos de metabolismo, el FM es
raramente un síntoma aislado, por lo que se debería valorar el paciente en su conjunto
con posible afectación de otros órganos. Los pediatras que atienden pacientes
con FM deben de estar alertas de la presencia de varios signos de alarma para
sospechar e iniciar el estudio de los EIM.
Presentamos casos de
pacientes de nuestra consulta estudiados por FM como ejemplos de cuando
sospechar y como diagnosticar los EIM.
Caso 1.
Niña de 9 meses en estudio en su hospital de origen desde
los 3 meses de vida por retraso ponderal y escasa ingesta. Marcada
irritabilidad desde el nacimiento, espacialmente durante las tomas que siempre
ha rechazado, negándose a comer. A los 4 meses de vida, se diagnostica de posible
intolerancia a la proteína de la leche de vaca, tomando desde entonces un
hidrolizado, con discreta mejoría, persistiendo los vómitos. Discreto retraso
psicomotor hasta el momento, habiendo iniciado la sedestación. En una analítica
de sangre se detectan niveles de amonio discretamente elevados de 90 mmol/L, por lo que se remite a nuestra Unidad para
estudio. Al ingreso en nuestro centro, se realiza analítica (muestra de sangre central)
con los siguientes hallazgos: amonio 321 mmol/L, GOT 53 U/L, GPT 86 U/L; el resto de los resultados con gasometría,
lactato, hemograma fueron normales. En el estudio metabólico se objetivan
alteraciones de los aminoácidos en plasma: aumento de la glutamina (750 mmol/L), descenso de la arginina y citrulina (10,4
y 12,8 mmol/L respectivamente). En orina presenta una
excreción aumentada del ácido orótico (423 mmol/mol creat). Con la sospecha de
deficiencia de la ornitin transcarbamilasa (OTC), se inicia tratamiento con
fenilbutirato y restricción proteica. El estudio genético confirma mutación de
novo en el gen de la OTC.
Comentarios Caso 1. La deficiencia de la ornitin transcarbamilasa es un trastorno metabólico del ciclo de la urea con transmisión ligada a X. Los varones inician clínica en el periodo neonatal con niveles elevados de amonio y coma. Las mujeres son portadoras, pero pueden llegar a estar afectadas en la misma medida que los hombres si el grado de inactivación del cromosoma portador del alelo patológico es desfavorable. Este fenómeno es conocido como la lionización o inactivación del cromosoma X; como consecuencia, las mujeres heterocigotas para un rasgo ligado al cromosoma X muestran un fenotipo similar a los varones hemicigotos, debido a una inactivación preferencial del cromosoma X que lleva el alelo normal. También se han descrito casos de deficiencia de OTC con debut en la edad adulta en contexto de infecciones, ayuno prolongado o dietas hiperproteicas. El diagnóstico de la deficiencia de la OTC se realiza mediante la cuantificación de los aminoácidos en plasma que muestra hipocitrulinemia y aumento de la glutamina, detectándose además la presencia del ácido orótico en orina. El tratamiento implica medidas de depuración extrarenal (hemodiafiltración venovenosa continua) en muchos casos en fase aguda de hiperamoniemia, tratamiento farmacológico (fenilbutirato) y tratamiento dietético (restricción proteica). El trasplante hepático es otra opción terapéutica con muy buenos resultados en centros con experiencia.
Caso 2.
Varón de 6 meses en estudio en su hospital de referencia
por vómitos persistentes y retraso psicomotor, que ingresa en nuestra Unidad
por hiperamoniemia de 140 umol/L y acidosis metabólica persistente. Al ingreso
presenta niveles de amonio de 72 mmol/L, CK 4.950 U/L, cetonuria +++, lactato normal, acidosis metabólica con
AG alto. Clínicamente presentaba hipotonía central marcada, sin fijar la
mirada, sin sostén cefálico y sin sedestación. El estudio metabólico objetiva
excreción aumentada en orina de los ácidos 3OH propiónico, metilcítrico,
propionilglicina y tiglilglicina; además en plasma se observa aumento de
glicina y de los OLCFAs (1,4%). Dado el perfil bioquímico de Acidemia
propiónica, se inicia dieta con restricción proteica y mezcla de aminoácidos
exentos de Isoleucina/Valina/Metionina/Treonina, tratamiento con cofactores
(carnitina) y antibioterapia con metronidazol. El estudio genético confirma
mutación en el gen PCCB.
Comentarios Caso 2. La acidemia propiónica (AP) es una enfermedad metabólica de herencia autosómica recesiva secundaria a la disfunción de la enzima mitocondrial propionil carboxilasa. Tras un embarazo y parto normales, los pacientes debutan en el periodo neonatal (habitualmente la primera semana de vida) con cuadro de hiperamoniemia grave y acidosis metabólica con anion gap alto; además destaca presencia de cetonemia/cetonuria, siempre patológica en recién nacidos. En otros casos, se diagnostican en los primeros meses de vida, habitualmente por retraso psicomotor, vómitos recurrentes o fallo de medro. La AP es una de las más frecuentes acidemias orgánicas y la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado de manera considerable. Entre las complicaciones a largo plazo, que aparecen incluso en los pacientes con buen control metabólico, destacan: cardiomiopatía hipertrófica/dilatada, pancreatitis, atrofia óptica, ictus metabólico de los ganglios basales, trastorno de espectro autista etc. El tratamiento consiste en limitar los sustratos de la propionil carboxilasa: aminoácidos propiogénicos (Isoleucina, Valina, Treonina, Metionina) y la producción intestinal de ácido propiónico. Por lo tanto, los pacientes llevan una dieta restringida en proteínas y habitualmente precisan un suplemento de aminoácidos exentos de Isoleucina, Valina, Treonina y Metionina. Además, precisan cofactores como la carnitina y tratamiento antibiótico con metronidazol.
Caso 3. LPI
Varón de 7 años diagnosticado de Lisinuria con
intolerancia a proteínas en su hospital de referencia, remitido a nuestro
centro para tratamiento y seguimiento. Hijo de padres primos hermanos, en
estudio desde los 2 años de vida por fallo de medro en contexto de rechazo de
las comidas proteicas. La madre refiere hiporrexia marcada sobre todo cuando al
niño se le ofrecía carne. Ingresado en dos ocasiones por episodios de
disminución del nivel de consciencia, sin hallazgos destacables en la analítica
de sangre. Talla baja, en tratamiento con hormona de crecimiento; había
presentado varias fracturas en tallo verde. Tenía un desarrollo psicomotor
normal. A los 7 años, tras detectar la presencia de hepatoesplenomegalia, se
indica estudio metabólico que objetiva presencia en orina de fuerte excreción
de los ácidos dibásicos (lisina, cistina, ornitina y arginina). El diagnóstico
de Lisinuria con intolerancia a proteínas se confirma con estudio genético que
objetiva mutación en homocigosis el gen SLC7A7. Se inicia tratamiento con
restricción proteica y suplementos de citrulina, lisina y carnitina.
Comentarios Caso 3. La lisinuria con intolerancia a las proteínas (LPI) es una enfermedad metabólica rara con transmisión autosómica y que se caracteriza por un defecto en el transportador de los aminoácidos catiónicos dibásicos (lisina, ornitina y arginina) en la membrana basolateral de las células epiteliales (enterocito, células tubulares renales etc). Clínicamente se manifiesta por episodios de hiperamoniemia secundarios a la disfunción del ciclo de la urea por falta de sustrato (arginina, citrulina), coincidiendo con comidas ricas en proteínas o con infecciones. La pérdida crónica de aminoácidos por las células epiteliales (enterocito, células tubulares renales) y la hiporrexia marcada provocan una desnutrición importante de los pacientes y algunas de las complicaciones crónicas típicas de la enfermedad: osteopenia/osteoporosis, fracturas en tallo verde, talla baja. Los pacientes desarrollan además a lo largo del tiempo afectación de varios órganos: tubulopatía proximal Fanconi, insuficiencia renal crónica, fibrosis pulmonar, síndrome de activación macrofágica (aumento de la LDH, hiperferritinemia, hipertrigliceridemia, citopenias, hepatoesplenomegalia). La fisiopatología no está del todo aclarada, pero una de las principales hipótesis es un estado inflamatorio crónico secundario a alteraciones de los niveles de arginina en los macrófagos. El tratamiento incluye restricción proteica y suplementación con carnitina, lisina y citrulina; la arginina no se suele suplementar, salvo en casos con niveles muy disminuidos, por empeorar el estado inflamatorio crónico y por lo tanto la afectación renal. Los pacientes suelen tener un desarrollo psicomotor normal, salvo aquellos con episodios graves de hiperamoniemia, pero el pronóstico viene marcado por la afectación pulmonar y renal.
Evaluación de los
pacientes con FM y sospecha de EM
Desde la implementación
del cribado neonatal ampliado, muchas enfermedades metabólicas se diagnostican
en fase asintomática. Sin embargo, cuando por el cuadro clínico, se sospecha
una enfermedad metabólica, se debería estudiar, aunque el cribado fuese
negativo. Hay que tener en cuenta que el cribado neonatal puede tener falsos
negativos y que no todos los EIM se criban en el periodo neonatal.
Cabe destacar en primer
lugar que el FM secundario a EIM no es un hallazgo aislado , sino que asocia
una afectación multisistémica y progresiva (ver Tabla 1).
Sugerimos los siguientes
pasos:
Historia
clínica detallada. Buscar episodios de disminución del nivel de consciencia,
retraso psicomotor, episodios de hipoglucemia o vómitos cíclicos.
Antecedentes
perinatales. El síndrome de HELLP de la embarazada (preeclampsia, esteatosis
hepática, plaquetopenia, hemolisis) puede sugerir defectos de la b-oxidación mitocondrial. Los niños con
alteraciones del metabolismo intermediario (aminoácidos, alteración de la
beta-oxidación mitocondrial) nacen tras un embarazo y parto normales y después
de un intervalo libre de síntomas, que en las formas severas pueden ser días,
debutan con vómitos, rechazo de las tomas, alteración del nivel de consciencia,
cuadro sepsis-like. En la analítica destaca acidosis metabólica,
hiperamoniemia, alteración de la función hepático, rabdomiolisis, coagulopatía,
citopenias etc.
Antecedentes
familiares de consanguinidad, muestre súbita o retraso psicomotor
Hábitos
alimentarios. Los pacientes pueden presentar un rechazo importante de los
ciertos alimentos, como la fructosa/alimentos dulces en el caso de la
intolerancia hereditaria a la fructosa o de las comidas proteicas en el caso de
la LPI. En estos casos los pacientes pueden presentar episodios de letargia o
coma con episodios de hipoglucemia o hiperamoniemia, coincidiendo con la
ingesta de ciertos alimentos.
Exploración
física detallada, buscando rasgos dismorficos u organomegalias como en el caso
de las enfermedades por depósito lisosomal. Valoración neurológica completa.
Alteraciones de la piel o del pelo, olor corporal o de las secreciones (enfermedad
de la orina con olor a jarabe de arce, academia isovalerica, fenilcetonuria
etc).
Vómitos recurrentes
Hepatoesplenomegalia
Colestasis
Afectación hepática
Ictericia
Trastornos de la movilidad
intestinal (pseudobstrucción)
Pancreatitis
Cardiomiopatía hipertrófica o
dilatada
Cataratas
Atrofia óptica
Retinopatía
Sordera
Otitis de repetición
Apnea de sueño
Conclusiones. El fallo de medro es un motivo frecuente de
consulta en pediatría. En pocas ocasiones se debe a errores innatos de
metabolismo. Los pacientes con defectos metabólicos presentan una afectación
multisistémica y progresiva. Los niños con fallo de medro aislado sin
afectación de otros órganos no precisan estudio metabólico. En caso de sospecha
de enfermedad metabólica, los pacientes se deberían remitir a Unidades
especializadas para completar el estudio.
Por Sinziana Stanescu
Pediatra especialista en Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, centro de referencia nacional (CSUR).
El trastorno de espectro autista (TEA) es un trastorno neurobiológico del desarrollo que se manifiesta desde los primeros años de vida y que se caracteriza por deficiencias en la interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Existe una importante heterogeneidad etiológica y por el momento, en general, no se puede hablar de una causa clara del autismo.
El TEA puede ocurrir en contexto de varias enfermedades genéticas, de las cuales el síndrome de frágil, el síndrome de Down o la esclerosis tuberosa son las más frecuentes. El TEA asocia además varias comorbilidades, como la epilepsia o defectos neurosensoriales como las anomalías auditivas. La evaluación de estos pacientes incluye, además de una historia clínica y familiar completa, pruebas neurofisiológicas (electroencefalograma o potenciales evocados), neuroimagen, estudios genéticos o pruebas metabólicas. El estudio metabólico genera bastante controversia en los casos de TEA idiopático o no sindrómico.
Enfermedades
metabólicas que asocian TEA
Aminoacidopatías.
Fenilcetonuria (PKU). PKU es una de las más frecuentes enfermedades metabólicas, secundaria al déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, se acumulan niveles altos de fenilalanina (Phe), tóxico potente para el sistema nervioso central, generando alteraciones neurológicas irreversibles, retraso psicomotor severo, autoagresividad, epilepsia etc. PKU es la primera de las enfermedades metabólicas detectadas en el cribado neonatal y el primer caso de una intervención dietética que consigue prevenir la afectación neurológica. El tratamiento se tiene que iniciar en las primeras dos semanas de vida tras detección por cribado neonatal y consiste en restricción proteica para limitar la ingesta de Phe y suplementos de aminoácidos exentos de Phe para cumplir las necesidades proteicas de los pacientes. El cribado neonatal, muy efectivo en detectar los casos de PKU se ha generalizado en muchos países de Europa a partir de los finales de los años ’70. Sin embargo, hay todavía zonas, como los países del norte de Africa, que no tienen cribado neonatal para PKU, por lo que, en caso de sospecha en niños inmigrantes con alteraciones neurológicas, hay que descartar la enfermedad. El TEA en PKU aparece en los casos de detección tardía. Los niveles altos de Phe provocan excreción aumentada de fenilderivados en la orina que dan un olor a moho típico de los pacientes con PKU.
Deficiencia de la kinasa de los aminoácidos ramificados (BCAA kinasa). Es una entidad recién descrita que en varios estudios se asocia con niveles disminuidos de aminoácidos ramificados y alteraciones neurológica como el TEA.
Acidemias
orgánicas.
Acidemia
propiónica (AP). Es una de las
más frecuentes acidemias orgánicas que debutan sobre todo en el periodo
neonatal con episodios graves de hipermamoniemia y acidosis metabólica. En las
últimas décadas, la esperanza de vida de los pacientes con AP ha aumentado
considerablemente, por lo que vemos cada vez más complicaciones a largo plazo
incluso en los sujetos con buen control metabólico. El TEA se ha descrito en
los pacientes con AP, junto con otras alteraciones neurológicas y
psiquiátricas, como epilepsia, trastorno de movimiento, psicosis etc.
3 metil
crotonil glicinuria. Se trata de
un trastorno del metabolismo de la Leucina. Hay muchos pacientes detectados a
través del cribado neonatal que permanecen asintomáticos o mínimamente
sintomáticos a lo largo de la vida. Sin embargo, aunque la incidencia no está
del todo aclarada, hay pacientes con una serie de manifestaciones neurológicas
como epilepsia, ictus metabólico, TEA, déficit de atención e hiperactividad,
retraso psicomotor.
Trastorno
del metabolismo de purinas y pirimidinas
Deficiencia
de adenosindeaminasa (ADA). El
ADA juega un papel importante en la regulación de los neurotransmisores
(dopamina y serotonina) y del sistema inmunológico. La deficiencia de ADA provoca,
por lo tanto, una inmunodeficiencia severa y se detecta en algunos de los
programas de cribado neonatal. Se han descritos varios casos de TEA asociada
con deficiencia de ADA.
Deficiencia
de adenil succinato liasa. Es un
trastorno metabólico del metabolismo de las purinas. Los pacientes presentan
retraso psicomotor grave, epilepsia y rasgos de TEA.
Deficiencia
de dihidropirimidin deshidrogensa y dihidropirimidasa. Es un trastorno del metabolismo de las
pirimidinas que se manifiesta por retraso psicomotor, encefalopatía epiléptica
y TEA.
Trastornos
de vitaminas y cofactores
Deficiencia
de biotinidasa. La biotinidasa en
un cofactor para multiples carboxilasas, como la propionil CoA carboxilasa,
piruvato carboxilasa, 3 metil crotonil CoA carboxilasa etc. El perfil típico de
los ácidos orgánicos en orina y de las acilcarnitinas en plasma sugieren el
diagnóstico; en caso de sospecha se puede determinar la actividad de
biotinidasa en sangre papel o plasma. Hay un paciente descrito en la literatura
con deficiencia de biotinidasa y TEA.
Trastornos
de folato cerebral. La
deficiencia del folato cerebral se caracteriza por niveles disminuidos de
folato cerebral (5-metiltetrahidrofaloto) detectables en LCR. Se debe a
distintas alteraciones enzimáticas (Deficiencia del transportador cerebral de
folato FORL1, deficiencia de dihidrofolato reductasa o deficiencia de la
metilentetrahidrofolato reductasa cerebral). Algunos pacientes, dependiendo del
defecto enzimático pueden presentar niveles altos de homocisteina en plasma,
anemia megaloblastica o pancitopenia. Clínicamente, los pacientes presentan
encefalopatía epiléptica, TEA, retraso psicomotor, síntomas psiquiátricos
(lesión de tractos posteriores), trombosis o trombembolismo de repetición (en
aquellos con niveles altos de homocisteina).
Epilepsia
dependiente de piridoxina. Es un
trastorno de la ruta metabólica de la Lisina secundario a la deficiencia de
antiquitina. Clínicamente los pacientes presentan una encefalopatía epiléptica
de inicio precoz con buena respuesta a la piridoxina. Sin embargo, se ha
observado que incluso en los pacientes con buen control de las crisis, pueden
aparecer distintas alteraciones neurológicas, como el déficit de atención e
hiperactividad o el TEA. Se propone actualmente una dieta restringida en lisina
y suplementos de arginina para mejorar el pronóstico neurológico. SE
diagnostica mediante la detección del ácido a amino adípico semialdehido en orina; menos específico, es el aumento del
ácido pipecólico en plasma.
Enfermedades
mitocondriales
Las
enfermedades mitocondriales son enfermedades multisistémicas y progresivas que
incluyen cada vez más entidades clínicas. Los pacientes presentan afectación de
varios órganos, siendo en sistema nervioso central uno de los más afectados:
epilepsia, retraso psicomotor, regresión neurológica, ictus etc. El diagnóstico
es difícil y supone un alto índice de sospecha. Hay que buscar afectación de
otros órganos: cardiomiopatía, miopatía, retinopatía, tubulopatía proximal,
afectación hepática etc.
Trastornos
del metabolismo cerebral de creatina. Es una de las alteraciones metabólicas en las que más se ha descrito el
TEA. Se caracterizan por deficiencia cerebral de creatina e implica
deficiencias en varios enzimas como la deficiencia del transportados cerebral
de cretina (ligado a X), deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa,
deficiencia de arginina:glicina amidinotransferasa. El diagnóstico se realiza
al detectar en la orina (más fiable de 24 horas) aumento de la excreción de
guanidinoacetato y disminución de la ratio creatina/creatinina. También en la
resonancia magnética craneal con espectroscopia se detecta disminución de la
creatina. El tratamiento consiste en suplementos de creatina.
Otros
trastornos
Síndrome
Smith-Lemli-Opitz. Es un
trastorno del metabolismo de colesterol que se diagnostica al identificar
niveles aumentados de 7-DH colesterol en plasma. Los síntomas varían desde
retraso psicomotor aislados hasta afectación neurológica severa. Pueden
presentar rasgos dismorficos: microcefalia, talla baja, anomalías del segundo o
tercer dedo del pie. Los trastornos neurológicos incluyen el TEA con
comportamiento estereotipados típicos.
Deficiencia
de la succínico semialdehida deshidrogenasa (aciduria 4 hidroxibutírica). Es un
defecto en la vía metabólica del ácido d aminobutírico y se diagnostica al identificar niveles aumentados del ácido
4 OH butírico en orina. Clínicamente se caracteriza por afectación neurológica
con epilepsia y alteraciones psiquiátricas (TEA, hiperactividad,
autoagresividad, psicosis, trastorno de sueño etc). Tratamiento: vigabatrina.
Mucopolisacaridosis
tipo III (Sanfilippo). Es una
enfermedad de depósito lisosomal de la vía de degradación del heparan sulfato y
se caracteriza por una regresión neurológica severa, con mínima afectación
visceral.
Conclusiones.
Los errores innatos de metabolismo pueden ser causa de TEA en un determinado grupo de pacientes que presentan afectación progresiva de varios órganos. La detección de los EIM en los pacientes con TEA aislado no parece estar indicada, dada la escasa prevalencia.
Por Sinziana Stanescu
Pediatra especialista en Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, centro de referencia nacional (CSUR).
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